SCREENING PARA DISTROFIA MIOTÔNICA DE STEINERT (DMPK)

Descrição:

A distrofia miotônica de Steinert (DMS) é um transtorno multissistêmico que afeta o músculo esquelético e liso, inclusive olhos, coração, sistema endócrino e sistema nervoso central. Os sintomas clínicos, que vão desde leves a severos, foram classificados em 3 fenótipos: leve, clássico e congênito. Pelo menos 98 % dos casos de DMS apresentam uma repetição e expansão demonstrável de trinucleotídeos (CTG). Este teste realiza a pesquisa de expansão no gene DMPK, associado à DMS.

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